Por Ricardo Queiroga
De acordo com um estudo publicado na revista JAMA, pesquisadores analisaram cerca de 10.000 mulheres com as mutações genéticas BRCA 1 ou BRCA 2 com o intuito de estimar o risco específico de câncer de mama ou ovário entre elas.
O manejo clínico “ótimo” em mulheres com mutações BRCA1 e BRCA2 depende de estimativas específicas do risco de desenvolver câncer de acordo com a idade. Através dessas informações poderemos implantar estratégias preventivas e de rastreamento mais eficazes. Antonis C. Antoniou, Ph.D., da Universidade de Cambridge, Inglaterra, e colaboradores, incluíram na análise 6.036 portadoras de mutação BRCA1 e 3.820 portadoras de mutação BRCA2 (5.046 não afetadas e 4.810 com câncer de mama ou de ovário ou ambos à admissão no estudo).
Durante seguimento médio de 5 anos, 426 mulheres foram diagnosticadas com câncer de mama, 109 com câncer de ovário e 245 com câncer de mama contralateral (câncer na mama oposta após um ano do diagnóstico inicial). Entre as descobertas dos pesquisadores devemos destacar:
O risco cumulativo de câncer de mama para 80 anos foi de 72% para BRCA1 e 69% para portadores de BRCA2.
As incidências de câncer de mama aumentaram rapidamente no início da idade adulta até as idades entre 30 e 40 anos para BRCA1 e até as idades entre 40 e 50 anos para os portadores de BRCA2, posteriormente permaneceu constante até a idade de 80 anos.
O risco cumulativo de câncer de ovário para idade 80 anos foi de 44 % para BRCA1 e 17 % para portadores de BRCA2.
Para o câncer de mama contralateral, o risco cumulativo 20 anos após o diagnóstico de câncer de mama foi de 40% para BRCA1 e 26% para portadores de BRCA2.
O risco de câncer de mama aumentou com o aumento do número de familiares de primeiro e segundo grau diagnosticados como tendo câncer de mama tanto para portadores BRCA1 como para BRCA2.
O risco de câncer variou por localização de mutação dentro do gene BRCA1 ou BRCA2.
Limitações ao estudo incluem: dados sobre o fenótipo tumoral não estavam disponíveis; embora houvesse variação no risco de câncer para portadoras de mutação devido a história familiar de câncer, a amostra do estudo não foi identificada através da triagem populacional de mulheres não afetadas; portanto, as estimativas globais podem não ser diretamente aplicáveis a essas mulheres.
“Os resultados indicam que o histórico familiar é um fator de risco forte para os portadores de mutação e que os riscos de câncer variam de acordo com o local da mutação, sugerindo que o aconselhamento individualizado deve incorporar tanto a história familiar quanto a localização da mutação”, escrevem os autores.
Opinião pessoal: A combinação de recursos genéticos com a consagrada anamnese é fundamental no manejo das pacientes com mutação BRCA1/2.